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1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
Updated consensus guidelines on the management of Phelan-McDermid syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2015-2044, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37392087
3.
SYNGAP1 Controls the Maturation of Dendrites, Synaptic Function, and Network Activity in Developing Human Neurons.
J Neurosci
; 40(41): 7980-7994, 2020 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887745
4.
A kinome-wide RNAi screen identifies ERK2 as a druggable regulator of Shank3 stability.
Mol Psychiatry
; 25(10): 2504-2516, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696942
5.
An autism-linked missense mutation in SHANK3 reveals the modularity of Shank3 function.
Mol Psychiatry
; 25(10): 2534-2555, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30610205
6.
SHANK3 overexpression causes manic-like behaviour with unique pharmacogenetic properties.
Nature
; 503(7474): 72-7, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24153177
7.
Two de novo novel mutations in one SHANK3 allele in a patient with autism and moderate intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 176(4): 973-979, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29423971
8.
The spectrum of epilepsy and electroencephalographic abnormalities due to SHANK3 loss-of-function mutations.
Epilepsia
; 57(10): 1651-1659, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27554343
9.
Refinement of the postnatal growth restriction locus of chromosome 5q12-13 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2737-41, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26138022
10.
Clinical, genetic, and cognitive correlates of seizure occurrences in Phelan-McDermid syndrome.
J Neurodev Disord
; 16(1): 25, 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38730350
11.
Social behavioral impairments in SYNGAP1-related intellectual disability.
Front Pediatr
; 11: 1188117, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38094184
12.
COVID-19 Induced Environments, Health-Related Quality of Life Outcomes and Problematic Behaviors: Evidence from Children with Syndromic Autism Spectrum Disorders.
J Autism Dev Disord
; 53(3): 1000-1016, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35672615
13.
A child with an inherited 0.31 Mb microdeletion of chromosome 14q32.33: further delineation of a critical region for the 14q32 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1962-6, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22488736
14.
Health-Related Quality of Life in Pediatric Patients with Syndromic Autism and their Caregivers.
J Autism Dev Disord
; 52(3): 1334-1345, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33937973
15.
Genetics in Epilepsy.
Neurol Clin
; 39(3): 743-777, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34215385
16.
Sleep Abnormalities in the Synaptopathies-SYNGAP1-Related Intellectual Disability and Phelan-McDermid Syndrome.
Brain Sci
; 11(9)2021 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573249
17.
Unwind and Relax: DDX3X RNA Helicase as a Critical Mediator of Cortical Neurogenesis.
Neuron
; 106(3): 357-358, 2020 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32380046
18.
Phenotypic characterization of individuals with SYNGAP1 pathogenic variants reveals a potential correlation between posterior dominant rhythm and developmental progression.
J Neurodev Disord
; 11(1): 18, 2019 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31395010
19.
De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 12, 2019 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30819258
20.
SYNGAP1 heterozygosity disrupts sensory processing by reducing touch-related activity within somatosensory cortex circuits.
Nat Neurosci
; 21(12): 1-13, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30455457